5 Penyakit Paling Langka di Dunia

5 Penyakit Paling Langka di Dunia

Ada beberapa kali ketika dokter atau dokter Anda akan mengucapkan kalimat, “Saya tidak tahu” kepada pasien, tetapi ketika Anda berurusan dengan penyakit yang paling langka, maka semua taruhan dibatalkan.

Menurut Food and Drug Administration, penyakit atau kelainan langka adalah salah satu yang mempengaruhi 200.000 orang lebih sedikit. Itu sebenarnya rentang yang cukup luas yang dapat mencakup ribuan penyakit. Hari ini, saya ingin fokus pada penyakit yang paling langka di antara mereka semua penyakit yang sangat langka, jika Anda mau!

Sayangnya, karena pencatatan dan studi gangguan tertentu masih berlangsung (dan penyakit masih diidentifikasi) tidak ada daftar induk penyakit paling langka di dunia. Itulah sebabnya hari ini saya menguraikan lima dari penyakit paling langka (tidak harus lima teratas) yang mempengaruhi orang-orang di seluruh dunia yang saya temui dalam penelitian saya. Tapi, sebelum saya mulai, saya akan menyatakan bahwa saya sudah mengeluarkan polio dan cacar dari diskusi. Memang benar bahwa mereka adalah salah satu penyakit paling langka di dunia saat ini, dan Anda akan sering menemukan mereka di atas daftar penyakit langka, tetapi itu hanya karena vaksinasi dikembangkan setelah kematian jutaan orang. Alih-alih, saya hanya ingin fokus pada penyakit langka yang belum terpecahkan.

1. Hutchinson-Gilford Progeria

Lebih sering disebut sebagai Progeria, penyakit ini mempengaruhi sekitar satu dari setiap 8 juta anak-anak dan, karena mutasi genetik, menyebabkan munculnya penuaan yang cepat dimulai pada anak usia dini. Gejala sering termasuk kebotakan, kepala relatif besar dengan ukuran tubuh mereka, rentang gerak terbatas, dan yang paling tragis, pengerasan pembuluh darah dalam banyak kasus yang meningkatkan kemungkinan serangan jantung atau stroke. Dalam riwayat medis, hanya sekitar 100 kasus Progeria yang telah didokumentasikan dengan sedikit pasien yang berusia 20-an.

2. Methemoglobinemia

Dikenal lebih umum sebagai gangguan kulit biru, penyakit ini ditandai dengan jumlah abnormal methemoglobin, sejenis hemoglobin yang ditransformasikan menjadi pembawa zat besi, dalam darah seseorang. Sebagian besar dari kita memiliki kurang dari 1% methemoglobin dalam aliran darah kita, sedangkan mereka yang menderita kelainan kulit biru memiliki antara 10% dan 20% methemoglobin. Karena hemoglobin pembawa zat besi hanya membawa jumlah oksigen yang berkurang, pasien yang didiagnosis dengan methemoglobinemia berisiko lebih tinggi mengalami kelainan jantung, kejang, atau bahkan mati sebelum waktunya. Penyakit ini menjadi terkenal oleh satu keluarga di Kentucky yang tampaknya telah menularkan sifat genetik ke anggota keluarganya selama sekitar 200 tahun.

3. Kuru

Ada peluang yang sangat, sangat baik Anda tidak akan mengontrak Kuru karena itu adalah penyakit yang hanya dapat ditemukan di daerah terpencil New Guinea di suku Fore, menurut Discovery Health. Penyakit itu sendiri disebabkan oleh sejenis protein yang disebut prion, yang menginduksi pembentukan jaringan otak abnormal yang mengakibatkan kerusakan otak progresif dan tidak dapat disembuhkan. Penyakit itu sendiri 100% mematikan, tetapi hanya mungkin untuk mendapatkannya akhir-akhir ini dengan tunggu memakan otak korban yang terinfeksi. Sebelum tahun 1950-an, ritual suku Fore melibatkan memakan mayat mereka untuk menjaga semangat mereka, yang sering menyebabkan penularan penyakit. Dengan kanibalisme dilarang, penyakit ini praktis tidak ada hari ini.

4. Kondisi Lapangan

Kita pasti masuk ke seluk-beluk penyakit paling langka di dunia ketika kita berbicara tentang Kondisi Fields, gangguan otot progresif yang mempengaruhi dua saudara perempuan (Kirstie & Catherine Fields) dan dapat menyebabkan kejang otot yang menyakitkan hingga 100 kali setiap hari . Penyakit ini masih merupakan misteri bagi para dokter, tetapi setelah itu melumpuhkan kedua saudara perempuan dan memotong kemampuan mereka untuk berbicara, dengan keduanya sekarang mengandalkan mesin bicara elektronik untuk berkomunikasi.

5. Kekurangan 1RPI

Menurut Journal of Molecular Medicine, defisiensi Ribomer-5 fosfat isomerase, atau Deficinecy RPI, adalah penyakit paling langka di dunia dengan analisis MRI dan DNA yang hanya menyediakan satu kasus dalam sejarah. Pada tahun 1984, pasien tersebut menderita penyakit materi putih seperti yang ditemukan pada MRI dan akhirnya didiagnosis pada tahun 1999. Penyebab molekuler dari kerusakan jalur genetik masih sampai hari ini tidak dipahami.

Lima perusahaan di pihak Anda

Tidak ada pertanyaan bahwa akan luar biasa jika kita dapat mengembangkan perawatan untuk membantu mereka yang menderita bahkan dari penyakit yang paling langka, tetapi lima perusahaan bioteknologi telah mengarahkan semua upaya dan jalur mereka menuju penyakit yang sangat langka. Di sini mereka tanpa urutan tertentu:

  • Alexion Pharmaceuticals (NASDAQ: ALXN): Mungkin anak poster untuk penyakit yang sangat langka, Alexion telah menemukan kesuksesan luar biasa dengan satu-satunya obat yang disetujui FDA, Soliris, untuk mengobati paroxysmal nocturnal hemoglobinuria dan sindrom uremik hemolitik atipikal. Karena kedua penyakit ini tergolong sangat langka, Alexion tidak mengalami kesulitan dalam berurusan dengan pesaing dan dalam mendapatkan perusahaan asuransi untuk membayar $ 400.000 lebih per tahun obatnya. Banyak perusahaan obat yang sangat langka mengalami kesulitan mengembalikan biaya pengembangan obat mereka; tetapi tidak Alexion dengan Soliris.
  • Farmasi BioMarin (NASDAQ: BMRN): BioMarin saat ini memiliki empat obat yang dikomersialkan untuk penyakit ultra-langka termasuk Naglazyme untuk mucopolysaccharidosis VI, Aldurazyme untuk mucopolysaccharidosis I, Kuvan untuk perawatan PKU, dan Firdapse, yang saat ini disetujui di Uni Eropa untuk perawatan. dari Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome. Seperti Alexion, ada sedikit persaingan di cakrawala untuk BioMarin, yang berarti bahwa banyak dari obat yang disetujui di antara yang paling mahal di dunia. Keuntungan terus mengelak dari BioMarin sejauh ini karena investasi litbang yang berat, tetapi tentu saja mengembangkan ceruk dalam penyakit ultra-langka.
  • Aegerion Pharmaceuticals (NASDAQ: AEGR): Klaim awal Aegerion atas ketenaran adalah pilnya untuk mengobati hiperkolesterolemia keluarga homozigot, atau HoFH, yang dikenal sebagai Juxtapid. Dengan harga $ 295.000 per perawatan, ini jauh lebih mahal daripada Kynamro, obat pesaing yang dikembangkan oleh Isis Pharmaceuticals dan Sanofi, tetapi juga menawarkan beberapa keuntungan. Kemudahan penggunaan, untuk satu, karena itu adalah pil versus Kynamro – yang diberikan secara intravena – dan juga dari perspektif keamanan karena Kynamro dikaitkan dengan pertumbuhan neoplasma yang abnormal dalam uji klinis. Aegerion jelas tidak memiliki masalah dalam memasarkan obat HoFH ke dokter karena pada dasarnya menggandakan proyeksi penjualan untuk sisa tahun 2013.
  • NPS Pharmaceuticals (UNKNOWN: NPSP.DL): Juga dihargai $ 295.000 per tahun adalah obat sindrom usus pendek NPS yang baru-baru ini disetujui, Gattex. Seperti yang ditunjukkan oleh rekan Foolish saya, Keith Speights, NPS memperkirakan audiens targetnya antara 3.000 dan 5.000 orang dewasa setiap tahun, yang bisa menambah penjualan hingga lebih dari $ 1 miliar ketika semua dikatakan dan dilakukan. Seperti Aegerion, NPS memang memiliki beberapa kompetisi di ruang ini, tetapi potensi penjualan berkembang pesat. Menurut laporan kuartal pertama, 42 pasien menggunakan obat SBS dengan NPS berkomentar pada bulan Juni bahwa 200 hingga 300 pasien harus menggunakan Gattex pada akhir tahun.
  • ViroPharma (TIDAK DIKETAHUI: VPHM.DL): Seringkali stok yang terlupakan dari kelompok biotek, pengobatan luar biasa ViroPharma yang luar biasa adalah Cinryze, yang diperolehnya ketika membeli Lev Pharmaceuticals pada tahun 2008. Cinryze membantu mengobati angioedema herediter, suatu penyakit yang mempengaruhi sekitar 6.000 orang di AS, dan merupakan salah satu obat paling mahal di dunia. Seperti Soliris atau Juxtapid, harga tinggi tidak memperlambat penjualan dengan penjualan Cinryze melonjak 44% pada kuartal terakhir.

Kelangkaan sejati bisa menjadi hal yang baik

Minat yang kami saksikan dari pengembang obat yang sangat langka tentu saja merupakan tanda positif. Keberhasilan Alexion dan beberapa pemain lain di lapangan telah memberikan lebih dari cukup dorongan untuk perusahaan bioteknologi lainnya dan bahkan pemain farmasi yang lebih besar seperti Sanofi untuk ikut terlibat. Ada ribuan penyakit anak yatim yang belum dimanfaatkan, sehingga kesempatan untuk pengembang obat yatim dan ultra-yatim ada di sana untuk apa yang saya lihat sebagai dekade mendatang.